Từ “vampire” (ma cà rồng) lần đầu tiên xuất hiện trong tiếng anh từ khoảng thế kỷ 18, tuy nhiên nguồn gốc của nó thì còn xa hơn nữa. “Tiền thân” của khái niệm ma cà rồng ngày nay có thể tìm thấy trong nhiều truyện truyền miệng thuộc nền văn hóa Hy Lạp hoặc Mesotopian. Câu chuyện về những sinh vật hút máu đã được đề cập tới trong nhiều nền văn hóa trên thế giới với nhiều tên gọi khác nhau, thí dụ như Peuchen ở Chile, Cương Thi ở Trung Quốc hoặc Baobhan Sith ở Scotland.

Ngày nay, chúng ta đều đồng ý với nhau rằng ma cà rồng là không có thật. Đa số các câu chuyện về chúng bắt nguồn từ sự cường điệu hóa những thứ có cùng đặc điểm (uống máu, sợ ánh sáng, xanh xao) hoặc đơn giản là từ trí tưởng tượng con người.

Tuy nhiên, có một điều có thực đã được khoa học chứng minh, liên quan tới các câu chuyện về ma cà rồng, chính là một căn bệnh về máu có tên gọi erythropoietic protoporphyria (EPP). Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin thường gặp và xảy ra trong thời thơ ấu của các bệnh nhân. Người mắc bệnh sẽ cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, tới mức bị phỏng, phồng rộp, thậm chí biến dạng nếu tiếp xúc với ánh sáng Mặt Trời, họ cũng phải truyền máu để làm giảm tình trạng bệnh.

Y học giải thích cho việc uống máu vào ban đêm?

"Những người mắc chứng bệnh EPP luôn trong tình trạng bị thiếu máu, do đó họ luôn cảm thấy mệt mỏi và trông rất nhợt nhạt bởi không thể ra ngoài vào ban ngày.", bác sĩ Barry Paw, làm việc tại Trung tâm Ung Thư Trẻ Em và Các Rối Loạn Máu Dana-Farber/Boston cho biết.

Ở cuộc sống hiện đại, các bệnh nhân sẽ phải ở trong nhà cả ngày và phải thường xuyên được truyền máu để làm giảm các triệu chứng rối loạn. Tuy nhiên, ở thời cổ đại, những người mắc chứng rối loạn EPP sẽ phải uống máu động vật và chỉ được ra ngoài vào ban đêm - điều này chắc chắn đã góp phần không nhỏ vào các câu chuyện về ma cà rồng.

Mới đây, Paw và nhóm nghiên cứu của ông đã công bố một bản báo cáo trên Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) về việc phát hiện một đột biến di truyền làm khởi phát EPP. Nó có thể giúp các nhà khoa học hiểu được cơ chế sinh học đằng sau các câu chuyện về ma cà rồng và tìm ra phương pháp điều trị tiềm năng chống lại EPP.

Bản chất của hiện tượng "ma cà rồng" EPP

Để sản xuất được heme, cơ thể phải trải qua một quá trình gọi là tổng hợp porphyrin, quá trình này chủ yếu xảy ra ở gan và tủy xương. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào ảnh hưởng đến quá trình này đều có thể làm giảm heme, gây ra các rối loạn về máu. Trong trường hợp của rối loạn EPP, loại protoporphyrin này có tên protoporphrin IX được tích tụ trong hồng cầu, huyết tương và gan.

Khi protoporphrin IX tiếp xúc với ánh sáng, nó tạo ra phản ứng hóa học làm phá hủy các tế bào xung quanh. Kết quả là, người bị EPP sẽ bị phồng rộp, phỏng, thậm chí là biến dạng sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời - thậm chí là cả ánh sáng rất yếu (trong những ngày âm u nhiều mây).

Paw cho biết: "Khám phá về đột biến mới này đã giúp nhấn mạnh lại sự phức tạp của mạng lưới gen. Các đột biến gen gây mất chức năng là một phần trong mạng lưới gen có thể tạo ra những rối loạn hủy hoại cuộc sống của con người."

Thực tế và huyền thoại

Paw cho rằng việc xác định được các đột biến gen khác nhau tạo ra rối loạn máu có thể mở đường cho các phương pháp điều trị trong tương lai, hướng đến việc sửa lại các gen bị lỗi.

"Mặc dù ma cà rồng không có thực, nhưng nhu cầu chữa trị các bệnh rối loạn máu là hoàn toàn có thật."

Tham khảo Sciencedaily